Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 3



близко к 0%

115. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ОТЕЦ БОЛЕН НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, МАТЬ
ЗДОРОВА И
ОДНА БОЛЬНАЯ ДОЧЬ



50%



100%



25%



близко к 0%

116. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ
ЗДОРОВ И ОДИН СЫН С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ



50%



100%



близко к 0%



25%

117. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ
ЗДОРОВ И ДВА СЫНА С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ



50%



100%



близко к 0%



25%

118. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ
ЗДОРОВ И ДВЕ ДОЧЕРИ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ



50%



100%



близко к 0%



25%

119. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ТРЕТЬЕГО БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В
СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ, ОТЕЦ ЗДОРОВ, А СЫН И
ДОЧЬ БОЛЬНЫ НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ



50%



100%



близко к 0%



25%

120. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ДИАГНОСТИРОВАН У МАМЫ И ДЕВОЧКИ ОТ 2-ОЙ
БЕРЕМЕННОСТИ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА ОТ 3-
ЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ



50%



25%



100%

121. ДЛЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ХАРАКТЕРНЫ ВСЕ УКАЗАННЫЕ ПРИЗНАКИ,
КРОМЕ



Подвывиха хрусталика



Множественных пигментных пятен на коже



накожных и подкожных опухолей



веснушчатости в подмышечных и паховых областях

122. СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ЭТО



Первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной



впервые обратившийся больной



единственный случай данного наследственного заболевания в родословной



единственный случай заболевания в семье

123. НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЙ ТИП БРАКОВ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ
НАСЛЕДОВАНИЯ



Аа х аа



АА х аа



Аа х Аа



АА х АА

124. СИНДРОМ ХОЛТ-ОРАМА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО



Аутосомно-доминантному типу



Х-сцепленному рецессивному типу



Аутосомно-рецессивному типу



Х-сцепленному доминантному типу

125. ДИАГНОЗ СИНДРОМА ХОЛТ-ОРАМА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ



Минимальных клинических диагностических критериев и семейного
анамнеза



Молекулярно-генетических исследований



биохимических исследований



цитогенетических исследований

126. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА ХОЛТ-ОРАМА



Пороки сердца, лучевая косорукость, гипоплазия 1 пальца кисти,
трехфаланговый 1 палец кисти



Трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная
анемия



Высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия, вывих хрусталика,
пороки сердца и крупных сосудов



Дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кости, трахеопищеводная фистула,
неперфорированный анус, пороки развития почек

127. ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ



Фенилкетонурия



Эпилепсия



Пилоростеноз



Врожденные пороки сердца

128. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ В
ОСНОВНОМ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ



Частотой гетерозигот в популяции



тяжестью заболевания



высоким уровнем спонтанных мутаций



невозможностью эффективного лечения

129. ПРИЧИНОЙ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ОБМЕНА
ЯВЛЯЮТСЯ



Генные мутации



Сбалансированные транслокации



Изменения числа хромосом



Несбалансированные транслокации

130. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ МУКОВИСЦИДОЗА



Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции
поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул



хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические
синуситы



грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок
клапанов сердца, умственная отсталость



задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная
экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой

131. СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ ПОСТАВИТЬ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ
ДИАГНОЗ - АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ



Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие,
повышенная экскреция гормонов коры надпочечников



гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи,
умеренная умственная отсталость



наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие
вторичных половых признаков, кариотип 46, ХУ



умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные конечности,
массивный подбородок

132. ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ ВИРИЛЬНОЙ ФОРМЫ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО
СИНДРОМА У ЖЕНЩИНЫ ЛЕЧЕНИЕ НЕОБХОДИМО НАЧИНАТЬ



С момента установления диагноза



после установления менструальной функции



после замужества (в зависимости от времени планируемой беременности)



после родов

133. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ,
ГДЕ МАТЬ БОЛЬНА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ
ГЕТЕРОЗИГОТОЙ ПО ПАТОЛОГИЧЕСКОМУ АЛЛЕЛЮ, СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО



50%



25%



100%



134. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ (АГС) РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ РОДИТЕЛИ
ЗДОРОВЫ, РЕБЕНОК ОТ
ПЕРВОЙ БЕРЕМЕННОСТИ БОЛЕН АГС, А ДЕВОЧКА ОТ ВТОРОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
ЗДОРОВА



25%



50%



100%

135. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ
БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГОМОЗИГОТОЙ ПО
НОРМАЛЬНОМУ АЛЛЕЛЮ, СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО



25%



50%



100%

136. ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У
СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ ДЕВОЧКУ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ (АУТОСОМНО-
РЕЦЕССИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ) СОСТАВЛЯЕТ



25%



50%



100%

137. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ
БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМ
НОСИТЕЛЕМ ГЕНА ФКУ, СОСТАВЛЯЕТ



50%



25%



75%



100%

138. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА
РОДИТЕЛЯ ЯВЛЯЮТСЯ ГОМОЗИГОТАМИ ПО ГЕНУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ,
СОСТАВЛЯЕТ



100%



50%



25%



139. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО
РЕБЕНКА У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ СЫНА С МУКОВИСЦИДОЗОМ



25%



100%



50%



близко к 0%

140. ИНФОРМАЦИЯ О КРОВНОМ РОДСТВЕ СУПРУГОВ ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ
ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ НАСЛЕДУЕМЫХ



Аутосомно-рецессивно



Х-сцепленно-рецессивно



Х-сцепленно-доминантно



аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью

141. ИНФОРМАЦИЯ О ПРОИСХОЖДЕНИИ СУПРУГОВ И ИХ РОДИТЕЛЕЙ ИЗ
ОДНОГО ИЛИ БЛИЗКО РАСПОЛОЖЕННЫХ НАСЕЛЕННЫХ ПУНКТОВ ИМЕЕТ
ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ



Аутосомно-рецессивных заболеваний



Х-сцепленных рецессивных заболеваний



аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью заболеваний



цитоплазматически наследуемых заболеваний

142. С КАКИМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ЧАЩЕ РОЖДАЮТСЯ БОЛЬНЫЕ В
СЕМЬЯХ С РОДСТВЕННЫМ БРАКОМ



Аутосомно-рецессивным



Х-сцепленном рецессивным



Х-сцепленном доминантным



Аутосомно-доминантным

143. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА



Гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи,
умеренная умственная отсталость



Гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по
женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46 ХУ



Умственная отсталость, макроорхизм, оттопыренные уши, длинные уши,
массивный подбородок

144. ПРИЗНАК НЕ ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА
НАСЛЕДОВАНИЯ



Женщины болеют чаще мужчин;



заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;



у больных родителей могут быть здоровые дети;



родители являются кровными родственниками.

145. ДЛЯ ФЕРМЕНТОПАТИЙ НЕ ХАРАКТЕРНЫ



Аномалии кариотипа



врожденные пороки развития



генетическая гетерогенность



клинический полиморфизм

146. ДИАГНОЗ ТАЛАССЕМИИ СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ



Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики



Клинической картины, цитогенетического анализа, ДНК-диагностики



Сочетания биохимических показателей и данных патоморфологического
исследования



Цитогенетического анализа

147. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ



Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация



Двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация



Прогрессирующая бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие
скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия



Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные и подкожные по
ходу нервных стволов

148. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ



Клинической картины, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой
жидкости, патоморфологических данных



Биохимического анализа мочи и крови



Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов исследования



Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и определения
уровня КФК в плазме крови

149. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ТАЛАССЕМИИ



Анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп,
выступающие скулы, монголоидный разрез глаз, водянка плода



Анемия, нейтропения, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня
фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи,
микроцефалия



Желтуха, анемия, спленомегалия, камни в желчном пузыре, язвы голени



Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная
анемия

150. НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЙ ТИП БРАКОВ ПРИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМ ТИПЕ
НАСЛЕДОВАНИЯ



Аа х Аа



аа х аа



аа х Аа



аа х АА

151. ДЛЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ НЕ ХАРАКТЕРНА



Патология опорно-двигательного аппарата



Умственная отсталость



Слабая пигментация кожи и волос



Расторможенность

152. КЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ СВЯЗАНА С ГЕНЕТИЧЕСКИМ
ДЕФЕКТОМ ФЕРМЕНТА



Фенилаланингидроксилазы



Галактозидазы



Дигидроптеринредуктазы



Дигидрофолатредуктазы

153. РЕБЕНОК ЖЕНЩИНЫ – ГОМОЗИГОТЫ ПО ГЕНУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
ПОЯВИЛСЯ НА СВЕТ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ ВСЛЕДСТВИИ



Тератогенного воздействия



генного дефекта



мутагенного воздействия



по статистике появления пороков

154. К ФЕРМЕНТОПАТИЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ



Ахондроплазия



гистидинемия



тирозинемия



алкаптонурия

155. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРТИНА-БЭЛЛ
ВОЗМОЖНА С



Синдромом Клайнфельтера



синдромом Элерса-Данло



шизофренией



синдромом Дауна

156. ГЕМОФИЛИЯ – СЛЕДСТВИЕ



Генных мутаций



соматических мутаций



антиморфных мутаций



хромосомных мутаций

157. ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ НЕ
ХАРАКТЕРНА



Одинаковая заболеваемость у женщин и мужчин



сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны



прослеживание заболевания в каждом поколении



если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка
50%

158. ДЛЯ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА НЕ ХАРАКТЕРНО



Начало заболевания в 25-30 лет



прогредиентное течение



нарастающая мышечная слабость



«утиная походка»

159. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО



Х-сцепленному рецессивному типу



Аутосомно-доминантному типу



Аутосомно-рецессивному типу



Х-сцепленному доминантному типу

160. ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА И
БЕККЕРА ЯВЛЯЮТСЯ



Разными клиническими формами одного и того же заболевания.



генокопиями



разными заболеваниями



фенокопиями

161. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА



Нарастающая мышечная слабость, проявление заболевания в раннем
возрасте, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение лиц мужского
пола



Птоз, слабость мышц глотки, начало заболевания в 30-50 лет, признаки миопатии и
дистрофии в мышечных биоптатах



Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции ЖКТ, мышечная
слабость и гипотрофия



Мышечная гипотония вскоре после рождения, отсутствие глубоких сухожильных
рефлексов, снижение двигательной активности, смерть через 1-2 года

162. ГЕННЫЙ ДЕФЕКТ ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА
ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В НАРУШЕНИИ СИНТЕЗА



Белка дистрофина



дофамина



церулоплазмина



фенилаланин гидроксилазы

163. ПРИ МИОПАТИИ ДЮШЕННА НАРУШЕН СИНТЕЗ БЕЛКА



Дистрофина



Дофамина



Церулоплазмина



Медь-транспортной АТФ-азы

164. ДОЧЬ БОЛЬНОГО ГЕМОФИЛИЕЙ МУЖЧИНЫ ИМЕЕТ ДВУХ ЗДОРОВЫХ
СЫНОВЕЙ И ОДНУ ЗДОРОВУЮ ДОЧЬ. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА У
ЭТОЙ ЖЕНЩИНЫ СОСТАВЛЯЕТ



50%



100%



25%



165. ДИАГНОЗ СИНДРОМА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-
ХРОМОСОМОЙ ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ РЕЗУЛЬТАТОВ



Цитогенетического исследования



биохимического исследования



психологического иследования



энцефалографического исследования

166. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПРИ СИНДРОМЕ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ,
ВКЛЮЧАЕТ ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ, КРОМЕ



Врожденной тугоухости



Умственной отсталости



Увеличения размеров кистей и стоп



Макроорхидизма

167. У МАЛЬЧИКА 11 ЛЕТ ВЫЯВЛЕНО - НИЗКИЙ РОСТ, ШИРОКАЯ СКЛАДЧАТАЯ
ШЕЯ, ПТОЗ, ДЕФОРМАЦИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ, КРИПТОРХИЗМ, СНИЖЕННЫЙ
ИНТЕЛЛЕКТ. ВАШ ДИАГНОЗ



Синдром Нунан



Синдром ХХУ



Синдром ХУУ

содержание .. 1 2 3 4 ..