Этот файл
взят из коллекции
Medinfo
http://www.doktor.ru/medinfo
http://medinfo.home.ml.org
E-mail: medinfo@mail.admiral.ru
or medreferats@usa.net
or pazufu@altern.org
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
Пишем рефераты
на заказ - e-mail:
medinfo@mail.admiral.ru
В Medinfo для вас
самая большая
русская коллекция
медицинских
рефератов,
историй болезни,
литературы,
обучающих
программ, тестов.
Заходите
на http://www.doktor.ru - Русский
медицинский
сервер для
всех!
_ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
.- т.е. наука,
изучающая
жизнедеятельность
больного организма.
Иначе: основные
закономерности
возникнове-
ния,
механизма
развития (т.е.
патогенез) и
исхода болезни
(выз-
доровление,
реабилитация
или смерть).
Знание этих
общих законо-
мерностей
позволяет
практическому
врачу вести
направленный
по-
иск
специфических
признаков
болезни, позволяющих
поставить пра-
вильный диагноз.
Патофизиологию
можно разделить
на три части:
1. Нозология -
общее учение
о болезни.
2. Типические
патологические
процессы - общие
закономер-
ности процессов,
лежащих в основе
многих заболеваний.
3. Частная патофизиология,
изучающая
нарушения в
отдельных
органах и системах.
Объектом
патофизиологических
исследований
является P-
гический процесс.
Основной целью
- установление
базисных зако-
номерностей
патологических
процессов,
механизмов
его развития,
коррекции или
ликвидации.
Клиническая
патофизиология
- это пре-
имущественно
клинико-диагностическая
часть нашей
науки. В ее
задачу
входит разработка
и использование
стандартных
методов
диагностики
продромальных
состояний и
контроля за
течением за-
болевания, а
также учет
влияния внешних
факторов на
организм
человека с
позиции патофизиологии.
_СОВРЕМЕННЫЕ
МЕТОДЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ
В ЭКСПЕРИМЕНТЕ
В
процессе познания
_научный эксперимент
.выполняет
следую-
щие
основные функции:
1) посредством
вычленения
отдельных
свойств и сторон
предмета дает
возможность
проникать в
его сущ-
ность,
раскрывать
его закономерности;
2) материализуя
ту или
иную
идею, выраженную
в теории, гипотезе
или предвидении,
выс-
тупает
критерием их
истинности,
формой проявления
общего; 3)
выступает в
качестве средства
получения и
накопления
новых на-
учных
данных, является
первоисточником
новых гипотез
и теорий;
4)
дает возможность
зафиксировать
"отклонения"
реальных предме-
тов
от абстрактно-идеального
образа, созданного
на основе из-
вестных законов
науки.
Для постановки
эксперимента
необходимо:
I. Формирование
рабочей гипотезы.
II. Определение
цели и постановка
задач исследования.
III. Выбор частных
методик, адекватных
поставленным
зада-
чам.
IY. Проведение
эксперимента
(серии опытов
с контролем).
Y. Фиксация и
анализ данных
эксперимента.
YI. Обсуждение
и выводы.
_Экспериментальный
метод .: основной
метод патофизиологии,
основанный
на воспроизведении
болезни у животного,
изучение ее,
и
перенесение
полученных
данных в клинику.
Эксперимент:
_острый . -
сопровождается
вивисекцией
(напри-
мер: воспроизведение
острой кровопо-
тери).
_хронический .
- подразумевает
длительное
наблю-
дение за
экспериментальным
жи-
вотным
(введение
электродов,
трансплантация)
_Экспериментальные
методики .:
1. Выключения
- т.е. удаления
какого-либо
органа хирурги-
ческим
или каким-либо
другим воздействием
(тепло, холод,
радиа-
ция),
введение антител,
фармакологических
препаратов).
2. Раздражения
- производится
стимуляция
первичных
струк-
тур
для того, чтобы
вызвать нарушение
функции какого-либо
орга-
на.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
ПОНЯТИЙ "ЗДОРОВЬЕ,
БОЛЕЗНЬ, ПРЕДБОЛЕЗНЬ"
Здоровье - это
состояние
полного физического,
психического
и
социального
благополучия,
а не только
отсутствие
болезней или
физических
дефектов (из
преамбулы ВОЗ).
Здоровье - это
не только отсутствие
болезни и инвалид-
ности,
но и наличие
полноценного,
гармонически
развитого физи-
ческого, психического
и нравственного
состояния
человека
(Б.В.Петровский).
Здоровье - это
высокоустойчивое
состояние
саногенетических
механизмов,
это выражение
не только
биологической
сущности, но
и
социальной
стороны...(С.М.
Павленко).
Здоровье -
биологическая
полноценность
трудоспособного
ин-
дивидуума
(О.С. Глозман).
Здоровье - жизнь
трудоспособного
человека,
приспособленного
к
изменениям
окружающей
среды (И.Р. Петров).
Для здорового
состояния
человека характерно:
1. поддержание
устойчивой
неравновесности
организма и
сре-
ды;
2. сохранение
целостности
организма
человека;
3. сохранение
трудоспособности.
Норма здоровья
- оптимальное
состояние живой
системы, при
ко-
тором
обеспечивается
максимальная
адаптивность,
т.е. приспособляе-
мость
к условиям
жизни.
Норма здоровья
- такая форма
жизнедеятельности
организма, ко-
торая
обеспечивает
ему наиболее
совершенную
деятельность
и
адекватные
условия существования.
Патологическая
реакция - кратковременная
необычная
реакция
организма на
какой-либо
раздражитель
и не сопровождающаяся
дли-
тельным и выраженным
нарушением
регуляции
функций трудоспособ-
ности
человека (например,
повышение или
понижение АД
под влия-
нием
отрицательных
эмоций).
Патологическая
реакция - неадекватный
и биологически
нецеле-
сообразный
(вредный или
бесполезный)
ответ организма
или отдельных
его
систем на воздействие
обычных или
чрезвычайных
(патогенных)
раздражителей.
Патологический
процесс - закономерная
последовательность
явлений, возникающих
в организме
при воздействии
патогенного
фактора и включающая
(в различных
соотношениях)
нарушения нор-
мального течения
жизненных
процессов и
защитно-приспособитель-
ные
реакции.
Патологическое
состояние -
стойкое отклонение
от нормы, имею-
щее
биологически
отрицательное
значение для
организма.
Патологическое
состояние -
болезненные
расстройства
с ма-
лой
динамичностью,
медленно
развивающийся
процесс или
его
последствия.
При этом собственно
болезни может
и не быть в свя-
зи
с полной компенсацией
имеющихся
нарушений
(например, врож-
денные
уродства -
косолапость,
гипоплазия
органа, состояние
после
ампутации
конечности).
Патологическое
состояние -
это интегральное
выражение па-
тологического
процесса в
каждый конкретный
момент.
Типическим
(типовым) является
такой патологический
про-
цесс,
который развивается
по общим закономерностям
независимо
от
вызвавших его
причин, локализации
и вида живого.
Они эволю-
ционно
закреплены.
К типовым
патологическим
процессам
относятся
воспаление,
отек, лихорадка,
нарушения
микроциркуляции,
гипок-
сия
и другие процессы.
_Болезнь . -
это особый вид
страдания,
вызванный
поражением
организма,
отдельных его
систем различными
повреждающими
факто-
рами,
характеризующийся
нарушением
системы регуляции
и адапта-
ции
и снижением
трудоспособности(ВОЗ).
Болезнь - это
сложная реакция
организма на
действие болезнет-
ворного агента,
качественно
новый процесс,
возникающий
в результа-
те
расстройства
взаимоотношения
организма с
окружающей
средой и
характеризующийся
нарушением
его функций
и приспособляемости,
ог-
раничением
работоспособности
и социально
полезной
деятельности
(Д.Е.Альперн).
Болезнь - качественно
новый процесс
жизнедеятельности,
возникающий
в результате
воздействия
на организм
чрезвычайного
раздражителя,
характеризующийся,
с одной стороны
нарушением
функции отдельных
звеньев
нервно-регуляторного
аппарата, а
с
другой
- рефлекторным
включением
защитно-приспособительных
ме-
ханизмов,
направленных
на выздоровление
(С.М.Павленко).
Болезнь - это
сложная качественно
новая реакция
организма
на
действие
чрезвычайного
раздражителя,
возникающая
вследствии
расстройства
взаимодействия
его с окружающей
средой и характе-
ризуется:
-
нарушением
функций и
морфологических
структур организма,
регуляции
функций и
жизнедеятельности;
-
расстройством
взаимодействия
организма с
окружающей
сре-
дой,
т.е. снижением
приспосабливаемости;
-
ограничением
работоспособности
и социально-полезной
дея-
тельности.
Предболезнь
- это состояние
организма,
являющееся
следс-
твием
ослабления
некоторых
саногенетических
механизмов
и их
комплексов
(С.М.Павленко).
Предболезнь
(т.е. переход
от здоровья
к болезни) - это
снижение
функциональной
активности
некоторых
саногенетических
механизмов
или их комплексов,
ведущее к
расстройству
саморегу-
ляции
и ослаблению
резистентности
организма.
Предболезнь
формируется
под действием
факторов внешней
среды,
но, в ряде случаев,
с опосредованием
через внутреннюю
среду
организма.
В
развитии предболезни
можно выделить
некоторые общие
па-
тогенетические
варианты:
1) наследственное
(врожденное)
состояние
предболезни;
2) в ряде случаев
на организм
начинает действовать
пато-
генный
фактор, не способный
(из-за малой
интенсивности)
и (или)
достаточности
защитных сил
организма
вызвать развитие
болезни.
Однако, при
длительном
воздействии
он постепенно
может приво-
дить
к снижению
саногенетических
механизмов
- например, запы-
ленность,
загазованность,
вибрация;
3) чаще встречается
иная ситуация,
когда состояние
предбо-
лезни
обусловлено
действием
одного причинного
фактора (N1),
вызвавшего
в организме
ограничение
возможности
компенсатор-
но-приспособительных
реакций, и на
этом фоне может
действовать
какой-то другой
фактор (N2), который
приведет к
развитию опре-
деленного
заболевания.
Хронический
стресс может
привести к
снижению активности
или
дезинтеграции
системы иммунного
надзора - состояние
предбо-
лезни
- и на этой основе
возможно развитие
различных
заболева-
ний
- инфекции,
опухоли, аутоиммунные
болезни.
_Преморбидная
стадия . отличается
возникновением
специфичес-
ких,
обычно единичных,
симптомов,
предопределяющих
общую нап-
равленность
развивающейся
патологии -
кардиологическую,
пульмо-
нологическую,
гастроэнтерологическую.
_Донозологическое
состояние .
проявляется
усугублением
расс-
тройств поражаемого
органа, что
приводит к
нарастанию
числа
специфических
синдромов,
сочетание
которых позволяет
определить
возможный
нозологический
диагноз.
_Факторы риска:
I. По принадлежности:
1. Социально-производственные
(материальное
обеспечение,
социальный
дискомфорт,
шум, вибрация,
физическое
и психическое
пере-
напряжение,
монотонность
и однообразность
выполняемых
операций, запы-
ленность,
микроклимат
рабочих помещений,
ночные смены
и т.д.).
2. Семейно-бытовые
(жилищные условия,
межличностные
взаи-
моотношения
в семье,
религиозно-воспитательные
и санитарно-гигиеничес-
кие
критерии, вредные
привычки, нарушения
режима отдыха,
особенности
питания
и т.д.).
3. Экологические
(загрязнение
окружающей
среды, радиоак-
тивный
фон, метеорологические
и геомагнитные
воздействия).
II. По механизму
действия:
1. Неврогенные.
2. Алиментарные.
3. Инфекционно-токсические.
4. Аллергические.
_ЭТИОЛОГИЯ
_Этиология
.-(от греч. aetia -
причина, logos - учение)
это
учение о причинах
и условиях
возникновения
болезни. Бо-
лезни
возникают
тогда, когда
под влиянием
причин и соответс-
твующих условий
нарушается
уравновешивание
организма с
внеш-
ней
средой, т.е. когда
приспособление
организма
становится
недостаточным.
Следовательно,
под этиологией
понимают процесс
сложного, необычного
взаимодействия
организма с
патогенным
фактором и
комплексом
разнообразных
условий.
Причиной болезни
называют тот
фактор, который
вызывает
заболевание
и сообщает ему
специфические
черты.
Выделяют три
основных типа
действия причинного
фактора
на
организм:
1. Причинный
фактор действует
на всем протяжении
болезни
и
определяет
ее развитие
и течение (острое
отравление
и т.д.)
2. Причинный
фактор является
лишь толчком,
запускающим
процесс, который
затем развивается
под влиянием
патогенети-
ческих
факторов (ожоги,
лучевая болезнь
и т.д.)
3. Причинный
фактор воздействует
и сохраняется
на всем
протяжении
болезни, но
роль его на
разных этапах
неодинакова.
Условия жизни
человека составляют:
внешняя среда
(социаль-
ная,
географическая
и т.д.) и внутренняя
среда, т.е. те
усло-
вия,
которые складываются
в самом организме
для его различных
органов и систем,
отдельных
клеток и внеклеточных
образований.
_Классификация
причинных
факторов
Причины, вызывающие
болезнь, можно
разделить на:
экзо- и
эндогенные;
на физические
(механические,
электрические,
тер-
мические, лучевые),
химические,
биологические,
для человека
-
психогенные.
ПРИНЦИПЫ
КЛАССИФИКАЦИИ
ПРИЧИН
1. Потенциальные
патогенные
факторы: а)
механические
б)
физические
в) химические
г) биологические
д) психоген-
ные е) генетические.
2. Безусловные
патогенные
факторы:
Классификация
П.Д.Горизонтова
----------------------------------------------------------
тип раздражителя
# состояние
реактивности
# тип ответной
# организма
# реакции орга-
# # низма
-----------------------------------------------------------
- патогенный
# изменена
# безусловно
# не изменена
# рефлекторный
----------------------------------------------------------
-
"индифферентный"#
изменена
# условно
# # рефлекторный
----------------------------------------------------------
-
"индифферентный"#
изменена
# безусловно
# # рефлекторный
----------------------------------------------------------
-
психогенный
# изменена
# нарушение
ВНД
# не изменена
# и функций
вну-
# # тренних
органов
----------------------------------------------------------
УСЛОВИЯ
Под условиями
понимают какие-либо
обстоятельства
или
воздействия,
которые сами
по себе не могут
вызвать данное
за-
болевание, но
ослабляют,
усиливают или
модифицируют
действие
патогенных
факторов.
Условия могут
быть разделены
на несколько
групп:
1. Условия, влияющие
на реактивность
организма, их
можно
разделить на
благоприятные
и неблагоприятные.
2. Условия, влияющие
на причину
болезни, поскольку
при-
чина также
находится в
среде и также
разделяются
на
благоприятные
и неблагоприятные.
_ПАТОГЕНЕЗ
_Патогенез
.(от греческого
patos - страдание,
genesis -
происхождение)
- учение о механизмах
развития и
исхода болез-
ни.
С.М.Павленко
определяет
патогенез как
динамический
комп-
лекс
нарушений
саморегуляции
организма,
развивающийся
на поч-
ве
функционального
и структурного
повреждения
чрезвычайным
раздражителем
соответствующих
рефлекторных
аппаратов.
Именно
два
кардинальных
показателя
(нарушение
саморегуляции
организ-
ма
и повреждение
его рефлекторного
аппарата) раскрывают
внут-
реннюю
сущность патогенеза,
создавая возможность
целенаправ-
ленно
воздействовать
на процесс
патогенеза
в разные периоды
его
развития.
_Патогенетические
факторы .- это
патологические
изменения,
возникающие
во время взаимодействия
организма с
этиологичес-
ким
фактором. Между
этиологическим
и патогенетическим
факто-
рами
имеются отношения
причины и следствия.
Патогенетические
факторы играют
большую роль
в развитии
болезни, особенно,
когда
этиологический
фактор действует
короткое время,
а бо-
лезнь
в последующем
протекает
длительно
(напр., после
однок-
ратного облучения
и т.д.).
_Основное звено
патогенеза
.- то явление
или процесс,
ко-
торый
совершенно
необходим для
развертывания
всех звеньев
па-
тогенеза и
предшествует
им (например,
расширение
артериол для
артериальной
гиперемии при
пневмотораксе
возникает
острое
кислородное
голодание,
основное звено
- нарушение
герметич-
ности
плевральной
полости и появление
там положительного
дав-
ления
и т.д.). Определение
основного звена
патогенеза
необхо-
димо
для понимания
сущности болезни
и для применения
патоге-
нетической
терапии.
_Ведущие
патогенетические
факторы патологического
процес-
_са .
- факторы, определяющие
причинно-следственные
отношения,
основную цепь
явлений при
болезни. Некоторые
ведущие факторы
патогенеза
являются общими
для многих
болезней
(кислородное
голодание,
нарушение
обмена веществ
и т.д.). В развитии
бо-
лезни
важно определить
последовательность
всей цепи явле-
ний,удельный
вес и значение
основного звена
и патогенетичес-
ких
факторов.
_Причинно-следственные
связи. .Болезнь,
возникнув,развива-
ется
дальше по своим
внутренним
закономерностям
в результате
различных
явлений, связанных
причинно-следственными
отношени-
ями.
Для каждой
болезни характерны
определенное,
типичное для
нее
течение во
времени, определенные
изменения
дыхания, кро-
вообращения,
температуры
тела, изменения
периферической
крови
и
т.д., что отражает
происходящие
в организме
сложные и взаи-
мосвязанные
процессы. Знание
причинно-следственных
отношений
в
патогенезе
болезней позволяет
целенаправленно
вмешиваться
в
механизмы
течения болезней.
_"Порочный
круг". .Нередко
цепь явлений
при болезни
замыка-
ется
в порочный
круг, в результате
которого организм
не может
без
помощи извне
выйти из этого
состояния
(напр., послеопера-
ционный метеоризм,
гипоксия и
анемия после
кровопотери
и
т.д.).
_Патологическая
система. .Для
патологического
процесса ха-
рактерно повреждение
и разрушение
биологических
структур и
функциональных
систем. Наряду
с деструктивными
явлениями идет
формирование
новых отношений
между различными
структурами,
как
поврежденными,
так и неповрежденными,
возникают
вторич-
ные,
присущие самим
измененным
образованиям,
эндогенные
(па-
тогенетические)
механизмы
развития
патологического
процесс. В
своей
совокупности
эти новые отношения
и механизмы
образуют
патологическую
систему, деятельность
которой имеет
биологи-
чески
отрицательное
значение для
организма.
Патологическая
система формируется
под влиянием
патологической
детерминанты,
которая является
ведущим звеном
и определяет
характер дея-
тельности
системы.
_Патологическая
доминанта.
.Патологической
доминантой
мо-
жет
быть любая
вышедшая из-под
контроля структура
с чрезмерно
усиленной
функцией (напр.,
устойчиво
экспрессированный,
не-
контролируемый
ген, немодулируемый
ионный канал,
усиленно
функционирующий
блок, гиперактивный
нервный центр
и пр.).
_Саногенез
.- (латин. sanitas - здоровье,
греч. genesis -
происхождение,
процесс образования),
означает "развитие
здо-
ровья". _ Саногенез .
- учение о механизмах
поддержания
здоровья
и
выздоровления
при болезни.
Наряду с собственно
патологическими
изменениями
и меха-
низмами патологического
развития, что
составляет
патогенез,
патофизиология
изучает механизмы
предотвращения
возникновения
и
развития
патологического
процесса, механизмы
его ликвида-
ции,
компенсации
и восстановления
нарушенных
функций и выздо-
ровления, Саногенез
- это динамический
комплекс
защитно-прис-
пособительных
механизмов
физиологического
и патологического
характера,
развивающийся
в результате
воздействия
на организм
чрезвычайного
раздражителя,
функционирующий
на протяжении
всего
патологического
процесса (от
предболезни
до выздоровле-
ния)
и направленный
на восстановление
нарушенной
саморегуля-
ции
организма.
(С.М.Павленко).
_Классификация
саногенетических
механизмов.
_Механизмы
саногенеза .:
1. первичные
(адаптационные,
за-
щитные,
компенсаторные)
2. вторичные
(защитные, компенса-
торные,
терминальные)
Первичные
(физиологические)
механизмы
саногенеза
сущест-
вуют
в здоровом
организме и
начинают играть
роль саногенети-
ческих
механизмов
при воздействии
на организм
чрезвычайного
раздражителя.
Вторичные
саногенетические
механизмы
возникают в
процес-
се
развития патологии,
они формируются
на основе возникших
в
организме
"поломов".
Саногенез
включает в себя
следующие
механизмы:
-
защиты
-
компенсации
-
адаптации (в
эволюционном
плане).
В
саногенетических
реакциях по
их конкретному
содержанию
можно
выделить:
-
барьерные
-
элиминаторные
-
механизм
уничтожения(фагоцитоз,
детоксикация)
-
буферные
-
изоляционные
-
компенсаторные
-
регенерационные
-
адаптационные.
_Выздоровление
.- является не
следствием,
а самим процес-
сом
ликвидации
патологических
изменений. Оно
осуществляется
по
определенным
закономерностям
соответствующими
механизмами.
Выздоровление
- заключительный
этап болезненного
процесса.
_Патологические
реакции .- возникают
в ответ на действие
чрезвычайного
раздражителя.
Они вызывают
нарушение
"целост-
ности
сложного организма,
"полом", извращение
координационных
гармоничных
отношений в
деятельности
отдельных
органов и сис-
тем
организма,
нарушение
уравновешивания
организма с
окружаю-
щей
средой, понижение
его приспособительных
возможностей.
В
чистом
обособленном
виде патологические
реакции не
существу-
ют.
Всякий раз их
появление
порождает
возникновение
защитных
и
компенсаторно-приспособительных
реакций.
_Компенсаторные
реакции .- возникают
в ответ на сигнализа-
цию
дефекта функций,
структур, обменных
процессов.
Компенса-
торные
реакции являются
реакциями
целостного
организма. Они
направлены
на восстановление
гармоничных
координированных
от-
ношений органов
и систем в
интересах
целостного
организма.
Они
поддерживают
и сохраняют
уравновешивание
организма со
средой. Компенсаторные
реакции являются
разновидностью
прис-
пособительных
реакций. Основное
назначение
их - восстановле-
ние
внутренней
среды организма.
Любая приспособительная
реакция протекает
по принципу
образования
функциональных
систем организма.
В
функциональную
систему по П.К.
Анохину входят:
аффе-
рентный синтез,
акцептор действия
(функциональный
аппарат),
формирование
действия, обратная
афферентация
о его результа-
тах.
(напр., функциональная
система регуляции
дыхательной
функции организма).
_РОЛЬ РЕАКТИВНОСТИ
В РАЗВИТИИ
ПАТОЛОГИЧЕСКОГО
ПРОЦЕССА.
_Реактивность
.- способность
организма как
целого, а также
его
органов и клеток,
отвечать адекватными
изменениям
жизне-
деятельности
на воздействия
окружающей
среды.
Выделяют следующие
виды реактивности:
1. Повышенная
- гиперергия
2. Пониженная
- гипергия
3. Извращенная
- дизергия
Реактивность
может проявляться
в следующих
формах:
1.
Неизмененная
или первичная
форма
2.
Измененная
под влиянием
внешних или
внутренних
воздействий
или
вторичная
форма.
#
1. Неспецифическая
форма
2. Специфическая
форма
#
1. Общая реактивность
2. Местная реактивность
Классификация
реактивности
по А.Д. Адо
1. Биологическая
или видовая
реактивность
2. Групповая
(типовая реактивность)
реактивность
3. Индивидуальная
реактивность
(наследственность,
консти-
туция, пол, возраст,
влияние среды):
1. Физиологическая:
а) иммунологическая
или специфическая;
б) неспецифическая
2. Патологическая:
а) специфическая;
б) неспецифическая
Реактивность
надо дифференцировать
от таких понятий
как:
1. Раздражимость
- свойство клетки
изменять
интенсивность
своего обмена
веществ в ответ
на воздействие
2. Возбудимость
- способность
к возникновению
и распрост-
ранению возбуждения
3. Чувствительность
- способность
чувствовать,
т.е. опре-
делять характеристику,
силу и локализацию
раздражителя
4. Реакция - способность
отвечать на
раздражение
_Резистентность
.- это свойство
организма
противостоять
различным
воздействиям
или невосприимчивость
к воздействиям
повреждающих
факторов внешней
среды.
Выделяют следующие
формы резистентности:
1. Абсолютную
2. Относительную
#
1. Пассивную,
связанную с
анатомо-физиологическими
осо-
бенностями
организма
2. Активную,
связанную с
одной стороны
с устойчивостью
биологической
системы, с другой
- способностью
пе-
рестраиваться
при изменении
внешних условий
(лабиль-
ностью) и которая
осуществляется
благодаря
механизмам
активной адаптации
#
1. Первичная
или наследственная
форма
2. Вторичная,
приобретенная
или измененная
форма
#
1. Специфическая
- устойчивость
к действию
какого-то од-
ного агента
2. Неспецифическая
- устойчивость
к действию
многих воз-
действий
#
1. Общая - устойчивость
всего организма
2. Местная - устойчивость
отдельных
участков органов
или
систем тела
_НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ
_Мутация .-
изменение
наследственности,
приводящее
к появле-
нию
нового признака,
которое закрепляется
в генотипе и
переда-
ется
в последующие
поколения.
Наименьший
участок молекулы
ДНК, изменение
которого приво-
дит
к мутации,
называется _
мутоном.
Агент, индуцирующий
мутации, называют _
мутагеном.
Генотипическая
классификация
мутаций
1) Генные (точковые)
(доминантные,
рецессивные,
гамети-
ческие, соматические)
2) Хромосомные
3) Геномные
Фенотипическая
классификация
мутаций
1) Морфологические
2) Физиологические
3) Биохимические
_Генной (точковой,
истинной) мутацией .
- называется
неразли-
чимое
с помощью микроскопа
изменение
внутренней
организации
хромосомы на
уровне отдельных
генов, которое
обнаруживается
по
появлению в
потомстве
измененного
признака.
Генные мутации
могут быть:
1. Спонтанными
(самопроизвольными),
которые происходят
вне
прямой
связи с каким-либо
физическим
или химическим
фактором
внешней среды.
2. Индуцированными,
которые намеренно
вызываются
воздейс-
твием
на организм
факторов известной
природы.
_Генные болезни
1) Моногенные
- строго наследуемые
(мутации одного
гена).
2) Полигенные
- с наследственной
предрасположенностью
(мутации многих
генов).
Патогенетические
варианты генных
болезней
1) Нарушение
"ген - структурный
белок" - пороки
разви-
тия.
2) Нарушение
"ген - транспортный
белок" - функциональные
болезни
3) Нарушение
"ген - белок -
фермент" -
наследственные
ферментопатии
_Хромосомные
болезни .- связаны
со структурными,
либо чис-
ловыми
нарушениями
аутосом или
половых хромосом.
Обычно не
передаются
по наследству.
Перестройки
в хромосомах
подразделяют
на:
1. Внутрихромосомные:
а) делеция - утрата
части хромосомы;
б) дупликация
- удвоение или
умножение
некоторых
участ-
ков
хромосом;
в) инверсия -
поворот фрагмента
хромосомы на
180 с из-
менением
последовательности
расположения
генов.
2. Межхромосомные:
а) транслокация
- обмен участками
негомологичных
хромо-
сом
3. Комбинированные.
_К геномным
мутациям .
относят:
1. Анеуплоидию,
т.е. изменение
количества
отдельных
хромо-
сом
- отсутствие
(моносомия) или
наличие дополнительных
(трисо-
мия,
тетрасомия,
в общем случае
полисомия)
хромосом или
так на-
зываемый
несбалансированный
хромосомный
набор.
2. Гаплоидию.
3. Полиплоидию.
Гаплоидия и
полиплоидия
- это уменьшение
или увеличение
числа
хромосомных
наборов соматических
клеток по сравнению
с
диплоидным.
_Типы наследования .:
1. Аутосомно-доминантный
- гомозигота
АА часто приводит
к нежизнеспособности.
Наследуются
астигматизм,
геме-
ралопия, арахнодактилия.
2. Неполное
доминирование
(промежуточный
тип наследова-
ния). При гетерозиготности
клинические
проявления
ма-
ло выражены
(например,
эссенциальная
гиперхолистери-
немия); в случае
гомозиготности
- выраженная
форма
патологии (
напр. ксантоматоз).
3.
Аутосомно-рецессивный.
Заболевание
фенотипически
про-
является в
случае гомозиготы
аа. Наследуются
- фенил-
кетонурия,
алкаптонурия,
галактоземия.
4. Наследование
в связи с половыми
хромосомами:
а) через гомологические
участки X- и Y-
хромосом оди-
наково у разных
полов. Наследуются
пигментная
ксеро-
дерма, спастическая
параплегия;
б) галандрическое
наследование
(через негомологичный
участок Y-хромосомы).
Передаются
болезни от
отца к
сыновьям -
волосатость
ушей, перепонки
между пальца-
ми;
в) через негомологичный
участок Х-хромосомы.
Наследу-
ются рецессивные
для женщин и
доминантные
(в силу ге-
мизиготности)
для мужчин
заболевания
- гемофилия,
дальтонизм,
ихтиоз;
г) наследование
через плазмогены
(гены цитоплазмы
яйцек-
летки), например,
синдром Лебера
(атрофия зрительного
нерва).
5. Мультифакториальный
тип наследования,
при котором
вы-
сока вариабильность
соотносительной
роли генетических
и средовых
факторов. Отмечается
при различных
хрони-
ческих неспецифических
заболеваниях.
Частота наследственных
болезней
определяется
факторами,
вносящими, либо
элиминирующими
аномальные
гены из популяции
-
|