|
|
1. Общие положения ~ В процессе реализации генетической информации в молекулу ДНК переводится информация в РНК-а. Этот процесс называется транскрипцией. Каковы нуклеотиды ДНК, если цепь а-РНК состоит из ряда фрагмент – ГГГУГГУАУ нуклеотидов?
2.~ К какому типу генов относится BRCA2 ген BRCA2, расположенный в хромосоме 13q12 гена BRCA2, определяющий риск наследования молочной железы?
3.~ Называется раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в потологии человека от популяции до молекулярно-генетического уровня:
4.~ Какая фаза клеточного цикла заканчивается делением яйцеклетки на две молодые клетки?
5.~ пре-а-РНК-совершенная а-РНК-стать называется.
6.~ Какой процесс начинает начинать с контакта с ферментом РНК-полимраза II яд серного грибка (альфа-аманитин).
7.~ Укажите эндогенный тератогенный фактор.
8.~ Называется общий биологический механизм, направленный на уничтожение поврежденных клеток.
9.~ РНК вируса СПИД после вступления в лейкоцит начал синтез вирусной ДНК. Этот процесс называется.
10.~ При апоптозе не наблюдается (в отличие от некроза).
12.~ По фенотипу здоровая женщина родила ребенка. У девушки есть отец дальтоник и шесть пальцев.
Определите генотип девушки (шести пальцевый ген наследуется как аутосомно-доминантный признак, рецессивный ген дальтонизма сочетается с хромосомой Х).
13.~ При каком цикле происходит репликация (синтез) ДНК?
14.~ Ген представляет свое влияние на потомство, наследствует независимо от пола, определите тип наследования, который проявляется и в гетерозиготах.
15.~ Назовите органеллу эукариотической клетки, которая выполняет функцию участия во внутриклеточном отборе белков.
16.~ Характерный признак изолированного ядра с генетическим материалом.
17.~ Укажите специфику, свойственную структурным генам эукариотов.
18.~ Для исследования кариотипа клетки добавляют колхоцин, разрушающий семя разделения. Митоз останавливается на какой стадии.
19.~ Рифампицин применяют антибиотики при лечении туберкулеза, механизм которого связан с подавлением бактериальной РНК-полимеразы. Какой процесс нарушается в результате действия рифампицина.
20.~ Назовите тип уничтожения клеток в процессе развития плода, гистогенеза, морфогенеза.
21.~ Если для определения места синтеза белка вводят в искусственную среду маркированные аминокислоты, то их можно найти вблизи каких органел.
22.~ Эти органоиды участвуют в питании клеток, уничтожении нарушенных клеток и частей зрелых клеток, облегчают восстановление клеток. Существует катаболическая функция. Речь идет о какой органоид?
23.~ Диагноз больного-злокачественное новообразование гортани. Он поступает в клинику с жалобами на общую слабость, кашель, отсутствие голоса, затруднение дыхания. Этот злокачественный опухоль вызван нарушением какого типа апоптоза.
24.~ Первичный РНК-в транскрипе-называется разрез интронов и сшивание экзонов.
25.~ Нормальное восприятие людей развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов D и E. Определите генотипы людей, которые не слышат.
26.~ РНК-полимераза при наличии белка, репрессированного в лактозном опероне:
27.~ Проведите кариотипирование и определите, что кариотип больного является XXҮ. Ваш диагноз.
28.~ На скорость метаболизма препарата в организме пациента стандартная доза в крови не показала терапевтического эффекта, поэтому таким людям дозировка лекарства должна быть выше стандартной дозы. К какой группе метаболической группы относятся такие люди:
29.~ Эти гены не дают отдельного проявления в фенотипе, но под его влиянием изменяются экспрессия других генов. О каких гендерах говорится.
30.~ От здоровых родителей родился ребенок, страдающий фенилкетонурией. Определите генотип родителей.
31.~ В процессе развития плода определите гены, которые контролируют переднюю-заднюю, спину- брюшную и право-левую ось в теле.
32.~ Укажите основные явления при телофазе митоза.
33.~ Назовите органеллу эукариотической клетки, одной из функций которой является обеззараживание ксенобиотиков.
34.~ Какой недостаток фермента приводит к гемолизу эритроцитов и является примером наследственных реакций на лекарственные препараты.
35.~ Назовите классификацию хромосом, основанную на относительной окраске хромосом.
36.~ Определил, что структурный ген состоит из 3 экзона и 2 интрона. По окончании процесса созревший а-РНК становится комплиментарным.
37.~ При выходе на высокие горы у человека увеличивается количество эритроцитов. Это пример чего.
38.~ У здоровых родителей родился ребенок, страдающий наследственной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивной). Какой вид изменчивости имеет место в этом случае?
39.~ В течение многих лет работы ученых описали, что увеличение частоты приступов стенокардии обусловлено инфарктом миокарта и внезапной смертью из-за частого употребления нитратов, антогонического кальция, бетта-адреноблокаторов. Это отрицательный ответ организма на лекарственные средства, за исключением случаев, когда это ожидалось. Как называется такая реакция организма. ( нет ответа)
*Теріс реакция
*Толеранттылық
*Ортодоксальдық
*Аллергиялық
*Парадоксальдық
40.~ Доминантный ген ахондроплазии приводит к ергежейскому. Соотношение вероятности рождения больных и здоровых детей, рожденных от двух гетерозиготных родителей, равно 2:1 или 66,6% заболевания, 33,3% здоровых. В чем причина протекания признаков в данной ситуации из-за Менделя?
41.~ При репликации из одной молекулы ДНК образуются две молекулы. Процесс репликации происходит с участием специальных ферментов. Как называется фермент, который стабилизирует цепочку ДНК?
42.~ Какой период реализации информации, представленной на рисунке?
43. Общие положения ~ Рисунок № 5 соответствует уровню уплотнения генетического материала
44.~ Рисунок № 2 соответствует какому уровню уплотнения генетического материала
46 В процессе трансляции кодоном а-РНК признан антикодон Т-РНК. определите второй триплет Арн-УАУ, комплементный триплет т-РНК.
47~ Пришла женщина, чтобы получить консультацию. Он имеет катарку и полидактилию. Фенотипическая была замужем с здоровым мужчиной. В ходе разговора выяснилось, что отец женщины страдает катарактой, мать-полидакилией. Определите возможный фенотип у детей (оба заболевания связаны с доминантными аллелями в одной паре аутосомы).
48~ Молекула ДНК состоит из двух комплементарных цепей друг к другу. Если часть ДНК - ГТЦ- АТЦ-... что представляет собой ряд нуклеотидов во второй цепи ДНК, если состоит из катаров нуклеотидов?
49 Все хромосомы человека подразделяются на несколько типов в зависимости от строения. К какому типу относятся такие хромосомы, если плечи хромосомы равны и расположены в центре цетромеры?
50.~ Каковы различия F2 по фенотипу в потомстве при полной доминантности дигибрида?
51.~ Определите вид смерти клеток, которая занимает лидирующее место в развитии нейродегенеративных процессов(например, болезнь Паркинсона).
52.~ Врожденные пороки развития развиваются из-за гармоничного воздействия неблагоприятных факторов генетической и внешней среды непосредственно на эмбрион и плод, а также генетических и средних факторов. Как называют процесс возникновения пороков развития плода:
53.~ Индивидуальная чувствительность организма к Противотуберкулезному препарату изониазиду связана с особенностями обмена веществ в печени. Какой фермент влияет на него?
54.~ Супруги, имеющие в семье детей, больных муковисцидозом, с целью выявления риска рождения вновь больного ребенка, на медицинский совет были осмотрены двое с супругой, находившейся на 16 неделе беременности. Какое исследование рекомендует генетик для определения наличия муковисцидоза в плоде?
55.~ В кариотипе здорового человека обнаружена мелкая акроцентрическая бессонница хромосома. Определите эту хромосому.
56.~ Назовите стадию мейоза I, где проходит Кроссинговер.
57.~ Называется цепочка ДНК между двумя осями-точками при репликации.
58 Участок ДНК, усиливающий скорость транскрипции регуляторных протеинов при контакте называется
59~ в одном из триплетов наблюдался обмен мутагенным эффектом (CGA→CGC). В синтезированном белке не было аминокислотного обмена. Укажите тип мутации:
60.~ Нуклеотидная последовательность фрагмента положительной цепи ДНК: А-Г-Т-Ц-Т-А. Выберите нуклеотидную последовательность этого фрагмента той же цепи молекулы ДНК.
61.~ Начальная последовательность нуклеотидов в гене AATCGA. В результате мутации последовательность нуклеотидов стала типом AGTCGA. Определите тип мутации.
62.~ Как называется систематизированный кариотип, размер которого определяется по мере уменьшения:
63.~ В процессе клеточного цикла существует 4 проверочных точки (checkpoints): G1-период, S- период, G2-период и метафаза митоза. Назовите причину прекращения метафазы митоза.
64. : Назовите только азотную основу, которая встречается в ДНК.
65.~ При приеме в организме препаратов, обладающих окислительными свойствами, с недостаточным ферментом глюкозы-6-фосфат-дегидрогеназы, в эритроцитах происходит хлористый гемолиз.
Мутация этого фермента наследственная х-фраза рецессивным путем. Определите генотип людей, чувствительных к таким препаратам:
66.~ Фрагмент ДНК, синтезируемый в процессе полимеразной цепной реакции, состоит из 300 пар нуклеотида. Сколько мономеров этого фрагмента кодирует белок?
67.~ Назовите особенности, различающие структурные гены эукариотов.
68.~ Регулятор называется отрезком ДНК, который связывается с белками и снижает скорость транскрипции:
69. ~ Ион магния в клетке
обеспечивает соединение рибосом к шероховатой эндоплазменной сетке.
Недостаточность Иона магния приводит к нарушению биосинтеза белка. В
частности, какой период биосинтеза белка нарушается?
*трансляция
70.~ Редукционное деление половых клеток называется:
72.~ Установлено, что у новорожденного
ребенка были совместимы третий и четвертый пальцы рук. Рентгенограмма
показала полное сочетание костей этих пальцев. Какой тип апоптоза вызван
этой патологией?
приказный
73 В кариотипе обнаружено, что хромосома 15 пары длиннее обычной, из-за
того, что к ней присоединилась хромосома с 21 пары. К какому виду
мутации это относится?
-трансдукция
-трансверция
-инверция
+транслокация
-транзиция
74. Определите какой вид мутации лежит в основе данной болезни? Если у
здоровых родителей родился мальчик с диагнозом саркома лимфоузлов.
соматическая +
-нейтральная
-генеративная
-цитолазматическая
-сеймсенс
75. От позднего брака родителей родился мальчик в кариотипе которого
выявили одну лишнюю хромосому в 21-й паре. Какой вид мутации у мальчика?
-моносомия
-инверсия
+трисомия
-нуллисомия
-делеция
76. Фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования) чаще
проявляется у детей, когда оба родителя здоровы. Определите вид
изменчивости.
-модификационной
-фенокопии
-генокопии
-фенотипической
+комбинативной
77. При кариотипе 45,ХУ в клетках эмбриона, чаще наблюдается
самопроизвольный выкидыш. Определите какой вид мутации.
+моносомии
-инверсии
-трисомии
-нуллисомии
-делеции
78 .Под действием УФ- лучей в клетке
происходит повреждение молекулы ДНК. Но в организме имеются
антимутагенные факторы, специфические ферменты, которые восстанавливают
поврежденные участки. Как называется это свойство молекулы ДНК?
-репликация
-дупликация
-обратная транскрипция
+репарация
-терминация
79.Определите какой процесс лежит в основе?
-транкрипция+
-трансляция
-репликация
-терминация
-репарация
80. Определите направление синтеза m(i) РНК
-направление от 5Iк 3I концу и-РНК (+)
-направление от 3Iк 5I
концу и-РНК
-направление от 3Iк 5I концу ДНК
-направление от 5Iк 5I концу ДНК
-направление от 5Iк 3I концу р-РНК
81.При открытых формах туберкулеза назначают антибиотик рифампицин ( он
связывает ДНК – зависимую (i)РНК полимеразу прокариот). Определите
торможение какого процесса у возбудителя туберкулеза обуславливается
лечебный эффект рифампицина?
1.трансляции;
2.Обратной транскрипции;
3.репликации;
4.образования аминоацил-тРНК
5.транскрипции; +
82. При синтезе белка имеется этап распознавания кодона и антикодона.
Определите, какой комплементарный триплет находится в т-РНК, если второй
триплет в и-РНК-УАУ?
-ГУГ
-УАУ
+ АУА
-УГУ
-ЦУЦ
83. При введении меченых аминокислот аланина и триптофана в организм
мышей, наблюдается накопление этих аминокислот. Около каких органоидов
будет наблюдается накопление?
1.ГладкойЭПС
2.Клеточногоцентра
3.АппаратаГольджи
4.Рибосом +
5. Лизосом
84. При действии некоторых препаратов, изменяются структуры рибосом.
Какие процессы в клетке будут нарушены в первую очередь?
-Транспорт веществ
-Активация аминокислот
+Трансляция
-Синтез липидов
-Транскрипция
85.. Определите тип контроля регуляции экспреции генов
+позитивный
-негативный
-индуцибельный
-репрессибельный
-индукторный
86.. Какой уровень компактизации представлен на рисунке под номером 2.
-нуклеосомная
-хромомерная
-нуклеомерная+
-хромонемная
-хромосомная
87. Какой уровень компактизации представлен на рисунке под номером 3.
-нуклеосомная
-хромосомная
-нуклеомерная
-хромонемная
хромосомная +
88. При апоптозе, запрограммированные внутриклеточные механизмы
выполняют одну и ту же функцию - уничтожают дефектные или ненужные
клетки. Определите, какой тип апоптоза эффективен для уничтожения
дефектных клеток?
+изнутри
-внешний
-каскадный
-по команде
-по состоянию
89. Во время эмбрионального развития на одном из этапов происходит
«разъединение» пальцев. Какой тип апоптоза участвует в исчезновении
межпальцевых «перепонок»?
- изнутри
-по команде (+)
-по состоянию
-патологический
-метаболический
90. Мальчик родился с синдромом синдактилия – сращение пальцев. На
рентгеновском снимке выявлено полное сращение второго и третьего
пальцев. Определите тип апоптоза.
-изнутри
-внешний
-каскадный
-по команде (+)
- по состоянию
91. У шахтеров часто наблюдается общая слабость, затруднение дыхания,
худоба, осиплый голос, кашель, в гортани обнаружена опухоль. Какого типа
нарушение апоптоза приводит к развитию данной опухоли?
-изнутри (+)
-по команде
-по состоянию
-некроз
-фагоцитоз
92. Женщина 55 лет, всю жизнь проработала на заводе по производству
лакокрасочных изделий, имела контакт с красящими веществами. В
онкоцентре ей поставили диагноз «Рак мочевого пузыря». Какой фактор
повлиял на образование рака?
-Химические факторы (+)
-Инфекция
-токсины паразита
-биологические факторы
-радиационные излучение
93.У ребенка в кардиограмме обнаружена следующая картина: Определите какая патология на кардиограмме? ( уточните ?/?)
47, ХХY
47, ХYY
94 Определите тип генной мутации
+транзиция
-трансверсия
-фреймшифт
-инсерция
-сеймсенс
исерсия- нуклеотида
миссенс
95. На вычисление количества нуклеотидов, их процентное соотношение в цепи ДНК, иРНК. В одной молекуле ДНК нуклеотидов с тимином Т -22%. Определите процентное содержание нуклеотидов с А, Г, Ц по отдельности в этой молекуле ДНК.
2. А-44%, Г-28%, Ц-28%
3. А-28%, Г-100%, Ц-28%
4. А-22%, Г-28%, Ц-22%
5. А-22%, Г-100%, Ц-100%
96.. Фрагмент цепи и-РНК имеет следующую последовательность: ГГГУГГУАУ.
Определите, последовательность нуклеотидов на ДНК?
+1.ЦЦЦАЦЦАТА
2. ЦЦЦГГГАТА
3.ЦЦЦТЦЦТАТ
4.ЦЦЦАГГАТА
5. ГГГУГГУАУ
97. Доминантная мутация брахидактилии проявляется у гетерозигот (Аа) в виде
укорочения пальцев. Определите состояние гена?
-регуляторные
-модуляторные
-супрессорные
-летальные
+сублетальные
98. Последовательность нуклеотидов, увеличивающая скорость транскрипции
-экзон
-интрон
-спейсер
+ энхансер
-сайленсер
99. Последовательность нуклеотидов, замедляющая скорость транскрипции
эзон
интрон
терминатор
энхансер
5. + сайленсер
100.
Нуклеотидные последовательности с которыми связываются РНК – полимеразы в
процессе транскрипции. Они располагаются перед структурными генами.
Определите этот регуляторный последовательность?
-промотор +
-оператор
-энхансер
-сайленсер
-аттенуатор
101. Нуклеотидные последовательности расположенные левее (100-200 пар
нуклеотидов) от точки начала транскрипции. вне регуляторной часте и
увеличивающие скорости транскрипции.
Определите этот регуляторный последовательность?
-Энхансер +
-Сайленсер
-Аттенуатор
-Промотор
-Оператор
102. Определите
специфические нуклеотидные последовательности, расположенные на больших
расстояниях от стркутурной части гена и влияющие на экспрессивность
(снижающий скорость) транскрипции.
-Сайленсер +
-Аттенуатор
-Промотор
-Оператор
-Терминатор
\\в лактозном опероне в отсутствие белка-репрессора РНК-полимераза
+Связывается с промотором
\\Укажите отличительную особенность структурных генов у эукариот
+Наличие в их составе не кодирующих участков
\\Особенностью апоптоза является его
+Программируемый характер
\\В лактозном опероне в присутствии белка-репрессора РНК-полимераза
+Не может связываться с промотором
\\В отличие от некроза при апоптозе не наблюдается
++++Разрушение мембран
\\Определите специфические нуклеотидные последовательности, расположенные на больших расстояниях от структурной части гена и влияющие на экспрессивность (снижающие скорость) транскрипции
+Сайленсер
\\Укажите органеллу эукариотической клетки, основная функция который – транскрипция
+Ядро
\\Дочерняя цель ДНК, синтез которой происходит непрерывно, называется
+Лидирующая
\\При исследовании кариотипа вы обнаружили укороченные плечи у одной из 17 пары гомологичных хромосом. Как по вашему мнению называется эта мутация?
+Делеция
\\Укажите органеллу клетки, принимающую участие в образовании субъединиц рибосом
+Ядрышко
\\Определение главных осей в теле зародыша: передне-задней, спинно-брюшной и право-левой контролируют гены:
+материнского эффекта
\\У некоторых людей отсутствуют синтез определенного фермента, участвующего в метаболизме лекарственного препарата. В результате лекарственное средство накапливается в высоких концентрациях, что приводит к появлению нежелательных побочных реакциях. К какой группе метаболизаторов относятся такие люди?
+Медленный
\\Эти гены не имеют собственного выражения в фенотипе, но под их влиянием меняется экспрессия других генов. О каких генах идет речь?
+Модификаторы
\\Для изучения кариотипа клетки обрабатывают колхицином, который разрушает веретено деления. На какой стадии приостанавливается митоз?
+Метафаза
\\Укажите основное событие профазы митоза
+Спирализация хромосом, расхождение центриолей к полюсам клетки
\\Гипофосфатемия (витамин-D резистентный рахит) наследственное заболевание, которое характеризуется тем, что лечение витамином D в стандартных дозах не дает лечебного эффекта. К какому типу патологических реакций организма на лекарства относится данный случай? аллергическая
+_+Ортодоксальная
\\Укаж ите регулятор индуцибельного оперона у прокариот
+Исходный субстрат
\\До черняя цепь ДНК, синтез который происходит фрагментами, называется
+Отстающей
\\Общ ебио ло гический механизм, который отвечает за выбраковку дефектных клеток, называется
+Апоптозом
\\Непрямо е деление соматической клетки, в результате которого образуются две ее точные копии, называется
+Митозом
\\Антибиотик рифэмпицин используется для лечения туберкулеза, механизм его действия связан с ингибированием бактериальной РНК действия рифэмпицина нарушается процесс
+Транскрипции
\\Участок ДНК присоединение к которому регуляторных белков снижает скорость транскрипции, называется
ТАТА-боксом
+Сайленсером
\\Определение главных осей в теле зародыша: переднее-задней, спинно-брюшной и право-левой контролируют гены:
+Материнского эффекта
\\При подъеме в горы у человека увеличивается число эритроцитов. Это пример: Модификационной изменчивостки
\\Яд бледной поганки (альфа-аманитин) связывает РНК-полимеразу II. Ингибируя процесс
+Транскрипции
\\Развитие полигенных болезней обусловлено совместным действием многих генов и факторов внешней среды: укажите
+Ишемическая болезнь сердца
\\Эти гены не имеют собственного выражения в фенотипе, но под их влиянием меняется экспрессия других генов. О каких генах идёт речь?
+модификаторы
\\У некоторых людей отсутствуют синтез определенного фермента, участвующего в метаболизме лекарственного препарата. В результате лекарственное средство накапливается в высоких концентрациях, что приводит к появлению нежелательных побочных реакций. К какой группе метаболизаторов относятся такие люди?
+-+медленный
\\При осмотре грудного ребенка обнаружено сращение 3-4 пальцев кисти. На ренгенограмме кисти выявлено полное сращения фаланг этих пальцев. Нарушения какого типа апаптоза приводит к развитию данной патологии?
+++-по команде
\\Нормальный слух у людей развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов D и E. Определите генотип глухих людей?
+++-dd EE - DD ee
\\Процесс развития клетки по специализированному пути называется:
+++дифференциация
\\У резус отрицательной женщине повторная беременность и роды закончились мертворождениям новорожденного с гемолитической болезнью вследствие резус конфликта. Укажите в каком направлении действует отбор в данном случае?
++++-В пользу рецесивных гомозигот
\\Ген обусловливающий наследованием повышенного риска рака молочной железы BRCA2 локализован в районе хромосомы 13q12К какому типу генов относится ген BRCA2?
+++-супресор
\\Укажите тип гибели клеток в процесе эмбрионального развития гистогенеза, морфогенеза.
+++-апаптоз
\\У фенатипический здоровых родителей родился ребенок. Больной фенилкетонурией. Определите геноит родителей?
+++-Аа и Аа
\\Изм енчивость которая возникает в следствии рекомбинации генов во время слиянии гамет называеется:
+++-комбинативной
\\Репликативная вилка образуется на этапе:
+++-инициация репликации
\\У кажите органеллу клетки принимающий участие в образовании лизасом:
++++-комплекс Гольджи
\\Для изучения кариотипа клетки обрабатывает калхицином который разрушает веретино деления. На какой стадии приостанавливается митоз?
+++-метофаза
BRCA2 ген который определяет наследственность молочной железы находится
в 13q.Какому типу генов относится BRCA2 ген?
ОТВЕТ: Супрессор
Во время процесса активации генетического аппарата с молеклы ДНК на
молекулу иРНК скопироваалсь информация .Этот процесс называется
транскрипцией. Если фрагмент ГГГУГГУАУ и РНК состоит из ряда нуклеотидов
то, определите ряд нуклеотидов в ДНК?
ОТВЕТ: ЦЦ ЦАЦЦ АТ А
Процесс преобразования пре иРНК в зрелую иРНК:
ОТВЕТ: Процессинг.
Отдел генетики человека, которая изучает роль наследственных факторов в
патологии человека всех уровней жизни от популяциооного до
молекулярно-генетического:
ОТВЕТ: медицинская генетика
Какая фаза клеточного цикла завершается делением материнской клетки на 2
дочерних: ОТВЕТ: Фаза М
Какой процесс подавляет яд бледной поганки связываясь с ферментами
РНК-полимеразы 2
ОТВЕТ: транскрипция
Общий биологический мезанизм направленный на уничтоженее поврежденных
клеток:
ОТВЕТ: апоптоз
Укажите эндогенно-тератогенный фактор:
ОТВЕТ: метаболитические или эндокринные заболевания матери
Во время апоптоза не проявляется (в отличие от нероза)
РНК вируса СПИДа после прониновение в лейкоцит начинает синтезироать
вирусный ДНКЮ Этот процесс назовется: обратная транскрипция
У новорожденного ребенка обнаружили врожденный порок пищевода,атрезию
тонкой кишки, какой механизм включился во время формировния полых органов у
новоржденных: апоптоз
Во время какой фазы клеточного цикла происходит репликация ДНК: ФАЗА S
Назовите органеллу эукариотичесой клетки,выполняющая внутреклеточную
сортровку белков: ЭПС
Ген проявляет свое действие на каждом поколении ,наследуется независимо
от пола, определите тип наследования, который проявляется у гетерозигот:
доминантный, сцепленный с х хромосомой
Признак присущий при наличие отдельного ядра ,имеющего генетический
материал:
ОТВЕТ: у эукариот
В семье есть дети больные муковизцидозом. Супруги в целях узнать
вероятность рождаемости больного ребенка обследовались на 16 неделе
беременности. Какой вид обследования предлагается генетикой для
определения наличия муковисцидоза в эмбрионе.
ОТВЕТ: (амниоцентез)
Как называется участок ДНК усиливающий скорость транскрипции
регуляторных протеинов во время связывания. ОТВЕТ: (энхансер)
Как называется цепь ДНК расположенный между двумя точками во время
репликации.
ОТВЕТ: (репликон)
Наблюдается обмен одного из триплетов в результате действия мутагена (CGA-CGC).
В синтезированном белке обмен аминокислот не наблюдалось. Укажите вид
мутации.
ОТВЕТ: (сайленс - мутация)
Последовательность нуклеотидов фрагмента правой цепи ДНК: А-Г-Т-Ц-Т-А.
Укажите последовательность нуклеотидов левой цепи молекулы ДНК.
ОТВЕТ: (Т-Ц-А-Г-А-Т)
Начальная последовательность нуклеотидов в гене AATCGA. В результате
мутаций последовательность нуклеотидов преобразовывается в AGTCGA.
Определите вид мутации.
ОТВЕТ: (инсерция)
Как называется кариотип где системативно расположены хромосомы по
убыванию размера?
ОТВЕТ: (кариограмма (идиограмма))
Во время процесса клеточного цикла , наблюдается 4 проверочных точек:
G1, S, G2 и метофазы митоза.
Назовите причину остановки митоза на метофазе.
ОТВЕТ: (разрушение
микротрубочек)
Назовите азотистое основание, встречающийся только в молекуле ДНК.
ОТВЕТ: (тимин)
Свойство генетического кода, где на каждого кодона соответствует только
одна определенная аминокислота.
ОТВЕТ: (специфичность)
У людей, у которых наблюдается нехватка фермента глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа, при приеме лекарств имеющих окислительное свойство замечается опухолевый гемолиз эритроцитов. Мутация этого фермента наследуется Х-сцепленно рецессивным путем. Определите генотип людей, у которых повышенная чувствительность к таким препаратам.
ОТВЕТ: (ХаУ)
Было определено что
структурный ген состоит из 3-х экзонов, и 2-х интронов. Почему после
окончания процессинга зрелая и-РНК становится комплементарной?
ОТВЕТ: (3 экзона)
Нехватка какого фермента приводит к гемолизу эритроцитов и может быть
примером для наследуемых реакций лекарственных препаратов .
ОТВЕТ:
(глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа)
Назовите классификацию хромосом на сравнительной их окраске.
ОТВЕТ:
(Парижская)
Назовите органеллу эукариотической клетки, которая дезинфецирует
ксенобиотики. (ЭПС)
Во время процесса трансляции распознается антикодон тРНК и кодон иРНК.
Второй триплет и РНК УАУ, определите комплементарный триплет тРНК.
Ответ: АУА
Процесс реперации осуществляется при помощи специальных ферментов. Во
время какого этапа клеточного цикла осуществляется темновая репарация.
ОТВЕТ: ПЕРЕД РЕПЛИКАЦИИ
ДНК
На консультацию пришла женщина. У нее наблюдается катаракта и
полидактилия, замужем за фенотипический здоровым мужчиной. Выяснилось
что, отец этой женщины заболевает катарактой, а мать полидактилией.
Определите вероятность фенотипа у детей. ( оба заболевания связаны с
доминантными аллелями в одной из пар аутосом ).
Ответ
В кариотипе здорового человека обнаружилось мелкое без парная
акроцентрическая хромосома. Определите эту хромосому.
ОТВЕТ: У-
хромосома
Во время подъема в высокие горы, количество эритроцитов уменьшается. Это
является примером чего?
ОТВЕТ: Модификационное
изменение
Каким будет расщепления по поколения F2 по фенотипу, при полном
доминировании дигибридного скрещивания. ОТВЕТ: 9:3:3:1
Молекулы ДНК состоит из двух цепей комплементарных друг другу. Если
первая часть ДНК состоит из ряда нуклеотидов ГТЦ-АТЦ, то каким будет ряд
нуклеотидов во второй цепи ДНК.
ОТВЕТ: ЦАГ-ТАГ
Хромосомы человека по строению делятся на несколько типов. Если плечи
хромосом равны и их центромеры расположены по центру, то какому типу
относятся такие хромосомы?
ОТВЕТ: МЕТОЦЕНТРИЧЕКИЕ
Врожденные пороки развития развиваются при действии генетических, а
также неблагоприятных факторов внешний среди на эмбрион, а также в
результате взаимодействия генетических факторов и факторов внешний
среды. Как называется процесс возникновения пороков развития плода.
ОТВЕТ: ТЕРАТОГЕНЕЗ
Назовите вид гибели клеток занимающий главную роль в развитии
нейродегенеративных процессов ( а например болезнь Паркинсона )
ОТВЕТ: АПАПТОЗ
Особое чувствительность организма к препарату изониазид, который
употребляют при лечении туберкулеза, объясняется особенностью
метаболизма в печени. Какой фермент действует на него.
ОТВЕТ: N- ацетилтрансфераза
Назовите этап мейоза I, в котором проходит кроссинговер.
ОТВЕТ: Диплотена
Процесс сшивания экзонов и вырезания интронов в первичной РНК
транцкрипте.
ОТВЕТ: Сплайсинг
Нормальное восприятие звуков у людей развивается в результате
комплементарного взаимодействия двух доминантных генов Д и Е.
ОТВЕТ: ddEE; DDee
От здоровых родителей родился ребенок с фенилкетонурией, определите
генотип родителей.
ОТВЕТ: Аа:Аа?
Укажите гены, наблюдающие за левой и правой сторонами оси и спинобрюшние
оси во время развития плода. ОТВЕТ: Материнского эффекта
Укажите особенность присущее структурным генам эукариот
Наличие некодируемых участков
Во время репликации ДНК образовались 2 молекулы. Процесс репликации
происходит с участием специальных ферментов. Назовите фермент, который
способствует постоянству цепи ДНК.
ОТВЕТ: SSB белки
Антибиотик рифамлицин используют при лечении туберкулеза, его механизм
связан с подавлением бактериологической РНК полимеразы. Какой процесс
нарушается в результате действия рифамлицина?
ОТВЕТ: Транскрипция
Диагноз пациента опухоль гортани, он попал в клинику с жалобами, как
общая слабость, кашель, исчезновение голоса, затрудненность в дыхании.
Из за нарушения какого типа апоптоза появилась эта опухоль?
ОТВЕТ: Внутренняя
РНК – полимераза в случае наличия белка репрессора в лактозном опероне
ОТВЕТ: Связывается с промотором
Доминантный ген ахонороплазии приводит к карликовости. Вероятность
рождения здоровых и больных детей от 2-х гетерозиготных родителей равна
2:1 или 66,6% - больных детей, 33,3 – здоровых. Причина отклонения
признаков от Менделеевского закона расщепления?
ОТВЕТ:
Вы провели кариотипирование и определили, что кариотип больного XXY, ваш
диагноз
ОТВЕТ: Клайнфельтера
Многолетние исследования ученых описали частоту приступов стенокардии в
результате частого употребления нитратов, антогонистического кальция,
кардиостимуляторов и инфаркта миокарда. Это обратимы ответ организма от
ожидаемого результата на лекарственные препараты. Как называется ответ
организма на эту реакцию?
ОТВЕТ: Оркодоксальная
Стандартные дозы лекарства, которые имеются в крови не повлияли на
скорость метаболизма организма, поэтому таким людям даются. Какому типу
метоболизаторных относятся такие люди?
ОТВЕТ:
Эти гены отдельно не проявляются в фенотипе, но из за их действия
экспрессии других генов меняются. О каких генах идет речь?
ОТВЕТ: Модификаторы
Чтобы изучить кариотип клетки добавляют колхицин для нарушения веретена
деления. На каком этапе останавливается митоз?
ОТВЕТ: Метафаза
Для определения места синтеза белков, если в искусственную среду
внедрить запечатанные аминокислоты для определения места синтеза белков,
то возле каких органелл можно их обнаружить?
ОТВЕТ: Рибосомы
Эти органеллы участвуют в питании клетки, в уничтожении поврежденных и
устаревших частей клеток, облегчает восстановление клетки, выполняя
катаболитическую функцию. О каком органоиде идет речь?
ОТВЕТ: Лизосома
Назовите тип гибели клеток во время гистогенеза, морфогенеза и во время
развития плода?
ОТВЕТ: Апоптоз
Какой этап активации генетической информации изображен на рисунке?
ОТВЕТ: Транскрипция
Укажите основные процессы телофазы митоза
ОТВЕТ:
В финальной стадии митоза — телофазе — вокруг двух дочерних наборов
хромосом, разошедшихся к противоположным полюсам клетки в стадии анафазы,
начинает формироваться ядерная оболочка. Поначалу хромосомы сохраняют свою
анафазную ориентацию: центромеры обращены к полюсам клетки, а теломеры — к
центру веретена. Образованию ядерной оболочки предшествует разборка веретена
деления. Происходит удлинение астральных микротрубочек, и формируется новая
структура, состоящая из микротрубочек, — остаточное тельце, которое
располагается между двумя обособленными наборами хромосом[2].
Деполимеризация протекает в направлении от полюсов деления к экваториальной
плоскости клетки, от минус-концов к плюс-концам. При этом дольше всего
сохраняются микротрубочки в остаточном тельце[3]. При сборке ядерной
оболочки мембранные пузырьки цитоплазмы связываются с поверхностью отдельных
хромосом, потом сливаются друг с другом и окружают группы хромосом, и затем,
наконец, сливаются с образованием ядерной оболочки. Раньше всего ядерная
оболочка образуется на боковых поверхностях хромосом и позже всего — на
центромерах и теломерах. Далее в неё встраиваются ядерные поровые комплексы,
формируется ядерная ламина, появляется ядрышко, и оболочка ядра вновь
соединяется с эндоплазматическим ретикулумом. Ядерные поровые комплексы
загружают в ядро из цитоплазмы ядерные белки, ядро расширяется и хромосомы
деконденсируются, переходя в интерфазное состояние, начинается транскрипция
генов. Митоз завершается при образовании дочерних ядер, и цитоплазме клетки
только остаётся разделиться надвое[4][5].
Для разборки веретена деления и образования ядерной оболочки необходимо
дефосфорилирование белков, фосфорилированных митотическими циклинзависимыми
киназами (Cdk). Это может достигаться как инактивацией Cdk, так и активацией
фосфатаз или и тем, и другим одновременно[4]. Обычно телофаза начинается
через 10—15 минут после расхождения хроматид. Телофаза не начинается, пока
уровень циклина В[en], запускающего митоз, не упадёт до определённого
уровня. Таким образом предотвращается преждевременное образование ядер до
расхождения наборов хромосом[6].
1 ~ При синдроме картагенера отсутствие динеина протеина ресниц и волокон является молекулярным дефектом. Что, по вашему мнению, относится к клиническим последствиям неподвижных ресниц?
2. ~ Из-за дефицита йода в пищевых продуктах возможно развитие эндемичных зоб у людей. Это заболевание происходит из-за чего.
3 ~ Назовите регулятор репрессибельного оперона в прокоритотах.
4 ~ Назовите регулятор индуцибельного оперона на прокоритотах.
5 ~ Вы определяете, что структурный ген составляет 5 экзонов и 4 нитронов. Почему зрелые мРНК будут комплементарными после завершения процессинга?
6 ~ Обычно используется для определения кариотипа человека:
7~ Без присутствия яркости коррекция пораженных частей ДНК клетки происходит поэтапно: обнаружение пораженного места, стрижка, синтезированная матричным принципом новой цепи и добавление новой синтезированной части от места повреждения ДНК называются темной или эксцизионной репарацией. Процесс репарации осуществляется при участии специальных ферментов.На каком этапе клеточного цикла осуществляется темнота репарация?
8 ~ Назовите органеллу эукариотической клетки, основной функцией которой является транскрипция.
9 ~ Особенностью апоптоза является его :
10 ~ Назовите белок, который ингибирует клеточный цикл в фазе G1 в случае повреждения ДНК?
11 ~ Изменчивость организма от изменения генетических материалов под воздействием химических, физических и биологических факторов среды.
12 ~ Диагноз пациента-злокачественное новообразование мочевого пузыря. Ему 60 лет, постоянно курят в течение последних 20 лет. На мебельной фабрике работает с красящими веществами. Возникновение этой опухоли может быть вызвано каким-либо из перечисленных ниже факторов?
13 ~ В процессе транскрипции ряд нулевых пулеметидов, связывающих РНК- полимераза, располагается перед структурным геном. Определите ряд этих нуклеотидов.
14 . ~ В отличие от под микроскопом клетки в области зрения видны мембраны клетки, сформированное ядро, эндоплазменная сетка, лизосома и другие органоиды и соединения. К какому типу клеточных структур вы относите эти клетки:
15 : ~ Первая и вторая фаза апоптоза во многом соединяется и называется.
16 : ~ Назовите клеточную органеллу, участвующую в образовании лизосомы?
17 . ~На каком этапе появляется репликационная вилка:
18 ~ При усилении апоптоза в организме развиваются различные заболевания, например, патология системы крови. Назовите патологию, связанную с усилением апоптоза.
19 ~ После рецидивной беременности У женщин с отрицательным резусом новорожденный, перенесший гемолитическую болезнь, был мертворожден из-за резусных противоречий. В этом случае укажите, каким счастьем будет происходить сортировка:
20 . ~Имплантационный генетический скрининг (определение анеуплодии хромосомы 3,15,16,17,18,21,22,Х,Y). Какой метод считается эффективным.
21 контроль за исполнением настоящего приказа ~ Последовательность структурного гена на ДНК Ц Т А Ц А Ц А Т А Г. укажите нуклеотидную последовательность а-РНК:
21 . ~ Этиология наследственных заболеваний происходит из-за различных мутаций. По этой причине наследственные заболевания делятся на две большие группы-хромосомные и генные. По какой позиции разделена группировка на такие группы?
22 ~ В генетическом Совете нуждаются лица, имеющие ребенка, родившегося в семье с злокачественными заболеваниями или дефектами. Таких супругов беспокоит здоровье ребенка, рожденного от следующей беременности. Через какие из указанных ниже советов можно определить опасность повторного рождения больного ребенка.
23 . ~ Рецессивный ген, сочетанный с
Х-хромосомой у человека на ранней стадии эмрибогенеза, вызывает гибель
плода. Какие виды генотипов не способны существовать.
-ХАХа
-ХАХА
-Хаб
-Хаб
-ХАХАД
24 общие положения ~ Путь развития клетки через специальный путь.
25. Развитие полигенных заболеваний связано с совместным действием генов со многими фаркторами внешней среды. Укажите полигенную болезнь.(,)..
-Синдром Марфана
26~ Назовите клетки без ядра.
27~ Называется производная цепочка ДНК, синтез которой сопровождается фрагментами.
~ Для лечения урогенитальных инфекций применяются ингибаторы бактериальных ферментов ДНК-гиразы, топоизомеразы препаратов хинолона. Какой процесс нарушается под влиянием хинолонов.
~ Для каждого кодона называется свойство генетического кода, которое совпадает только с одной аминокислотой.
~ Актиномицин D антибиотик связывается с ДНК и РНК не связывает деятельность полимеразы. В результате какой процесс останавливается.
~ Называется свойство генетического кода мРНК и ДНК, которое может кодировать один аминокислот 2 и более триплет.
~ Исходя из положения Чаргаффа, укажите процентное содержание остальных нуклеотидов АГЦ в случае, если Т-величина в молекуле ДНК равна 20%.
~ Одним из свойств гена является пенетратность, то есть:
~ Под действием мутагена был обнаружен обмен в одном из триплетов (CGA→GGA). В составе синтезированного белка вместо аргинина располагался глицин. Укажите тип мутации.
~ Укажите основные явления при метафазе митоза
ОТВЕТ: расположение хромосом в клеточном экваторе
~ Согласно первому закону Менделя фенотипы и генотипы первого поколения равны. Каковы должны быть генотипы родителей для выполнения такого единообразия?
~ В некоторых случаях препарат дитилина, используемый для выведения релаксации мышц в хирургии, останавливается дыхание до 2 часов вместо прекращения дыхания 2-3 минуты. В таких случаях для того, чтобы выжить больного, легкие добавляют в вентилятор при свежем воздухе. Что происходит от мутации фермента, который отвечает за распад препарата?
~ Называется производная цепочка ДНК, синтез которой непрерывно протекают.
~ Укажите основные явления при профазе митоза.
~ Гипофосфатемия (витамин D-резистентный рахит) наследственное заболевание, которое в стандартных дозах лечение витамином d не оказывает лечебного эффекта. К какому виду патологических реакций организма на лекарства относится данное состояние?
~ Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования:
-Наследование по вертикали
-Больные не в каждом поколении
-Больные в каждом поколении
-Здоровый ребенок у здоровых гомозиготных родителей
-В основном женщины болеют
~ Генетический код характеризуется избытком, то есть аминокислоты
кодируются более чем одним триплетом. Трансляция начинается только при
контакте с пептидным центром аминокислоты рибосомы, кодируемым только
одним триплетом. Определите ту же аминокислоту:
-Лейцин
-Серин
-Метионин +
-Аланин
-Лизин
Больному туберкулезом назначается стандартная доза изониазида. Однако
пациент проявляет токсическое действие, как следует принимать избыточное
количество лекарств. Как называется такой ответ организма на лекарство:
повышенная чувствительность
~ Как называется процесс, позволяющий
восстановить повреждения, возникающие в ДНК:
Репарация
~ Укажите классификацию хромосом,
учитывающую линейный размер аутосомы и условия первооткрываемости:
-Парижский
-Лондонский
-Денверная +
-Московский
. ~ Какое повреждение организма индуцирует апоптоз?
-Выделяемые семя
-Клеточного центра
-Цитотека
-Митохондрия +
-Комплекс Гольджи
~ Обследовав больного с острым отравлением, установите, что у него
ухудшилась работа системы детоксикации (обеззараживания). На ваш взгляд,
это обстоятельство связано с нарушением какого органа клетки.
* Пероксисома
////////////////////////////