Примерный тесты:

Выберите один верный ответ

1. Ген — участок молекулы а) РНК

в) белка

б) ДНК

г) липида



2. Парные гены, контролирующие проявление одного и того же признака и расположенные в гомологичных хромосомах, называются а) доминантными в) сцепленными

б) рецессивными

г) аллельными



3. Зигота, содержащая одинаковые аллельные гены, называется

а) гомозигота

в) мультизигота

б) гетерозигота

г) кариозигота



4. Признак, уступающий доминантному в силе и проявляющийся только в гомозиготном состоянии определяющего его гена, называется

а) гомозиготным

в) аллельным

б) рецессивным

г) гетерозиготным



5. Генотип — это совокупность

а) всех генов вида

в) всех генов, расположенных в ядре клетки

б) всех генов организма

г) всех генов популяции



6. При моногибридном скрещивании гетерозиготных родителей во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношениях 3:1, а по генотипу 1:2:1 — это формулировка закона

а) единообразия

б) независимого распределения генов

в) сцепленного наследования

г) расщепления



7. В соматических клетках здорового человека находятся

а) 32 хромосомы

в) 21 хромосома

б) 46 хромосом

г) 23 хромосомы



8. Из зиготы разовьется девочка, если в ней окажется хромосомный набор

а) 44 аутосомы + XX

в) 44 аутосомы + XY

б) 23 аутосомы + X
 

г) 22 аутосомы + Y

9. Сцепленными называют гены, лежащие в

а) одной гамете

в) одной хромосоме

б) гомологичных хромосомах

г) негомологичных хромосомах



10. Кроссинговер — это

а) сближение гомологичных хромосом в мейозе

б) хромосомная мутация

в) обмен гомологичными участками хромосом в мейозе

г) расхождение к полюсам клетки хроматид в митозе

Оценивание и контроль сформированности компетенций осуществляется с помощью текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации (зачет).

В результате освоения дисциплины .04. Генетика человека с основами медицинской генетики обучающийся должен обладать предусмотренными ФГОС СПО следующими умениями (У), знаниями (З), которые формируют общие (ОК) и профессиональные компетенции (ПК):

уметь:

-проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

-проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

-проводить предварительную диагностику наследственных болезней; знать:

-биохимические и цитологические основы наследственности;

-закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

-методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; -основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

-основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения; -цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию;

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.

 

Перечень теоретических вопросов

1. Генетика человека как наука. Разделы генетики. 2. Методы генетики. 3. Человек как генетический объект. 4. Ядро клетки. Кариотип человека. 5. Клеточный цикл. Митоз. Роль нарушения механизмов митоза в наследственной патологии. 6. Мейоз. Роль нарушения механизмов мейоза в наследственной патологии. 7. Гаметогенез. 8. Состав и строение ДНК. 9. Репликация и репарация ДНК. 10. РНК. Виды РНК. 11. Структура гена. Виды генов. 12. Синтез белка. 13. Регуляция деятельности генов. 3 14. Характеристика понятий: генотип, фенотип, признак, среда, ген, аллель, локус, доминантный, рецессивный, гомозиготный, гетерозиготный. 15. Законы Менделя. 16. Доминантные и рецессивные признаки человека. 17. Взаимодействие аллельных генов (неполное доминирование, летальные гены, множественный аллелизм, кодоминирование, плейотропные гены). 18. Взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия). 19. Хромосомная теория Т.Моргана. 20. Сцепленные гены, кроссинговер. 21. Половые хромосомы. Сцепление с полом. 22. Аутосомное доминантное и рецессивное наследование. 23. Х-сцепленное доминантное и рецессивное наследование. 24. У-сцепленное наследование. 25. Митохондриальная наследственность 26. Изменчивость. Виды изменчивости. 27. Модификационная изменчивость. Норма реакции и фенокопии

28. Мутагенез. Виды мутагенов. 29. Механизм мутагенеза 30. Виды мутагенеза 31. Геномные мутации 32. Хромосомные мутации 33. Генные мутации 34. Принципы клинической диагностики наследственной патологии. 35. Клинико-морфологический осмотр пациентов с наследственной патологией. 36. Генеалогический метод диагностики наследственной патологии. 37. Цитологические методы диагностики наследственной патологии. 38. Биохимические методы диагностики наследственной патологии. 39. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии. 40. Клинические особенности проявления наследственной патологии. 41. Хромосомные болезни. 42. Моногенные болезни. 43. Мультифакторные болезни 44. Цели, задачи, виды профилактики наследственной патологии. 45. Формы профилактики наследственной патологии Перечень практических заданий 1. Решение генетических задач на менделевское наследование признаков. 2. Решение генетических задач на взаимодействие генов. 3. Составление и анализ родословной пациента с наследственной патологией. 4. Оценка генетического риска наследственной патологии. 5. Составление плана проведения бесед по планированию семьи с учетом наследственной патологии. 6. Составление плана проведения опроса пациента с наследственной патологией. 7. Составление рекомендации по диагностике, профилактике наследственного заболевания.

В полном объеме материалы, необходимые для оценки знаний, умений, навыков и (или) опыта деятельности, характеризующих основные этапы формирования компетенций в процессе освоения образовательной программы, а также методические материалы, определяющие процедуры оценивания знаний, умений, навыков и (или) опыта деятельности характеризующих этапы формирования компетенций, представлены в учебно-методическом комплексе дисциплины.

////////////////////////////