Генетика. Первый и второй закон Менделя

Лекция: «Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов.

Грегор Мендель – основоположник генетики. Первый и второй закон

Менделя».

Плохо приходится тому, кто полагает, что генетикой можно пренебрегать.

Даже самый умный не подозревает, сколько недостатков он может таскать в своих

хромосомах.

Вильгельм Швебель немецкий ученый и публицист

Люди  давно заметили,   что  признаки  растений   и  животных  передаются  по  наследству.

Крестьяне   при   выращивании   зерна   и   других   культур   старались   оставить     для   посева   самые
лучшие семена, потому что они давали хороший урожай. Дети похожи на своих родителей и
несут в себе не только внешние сходства, но и сходства характеров, привычек, заболеваний. 

Почему это происходит, почему организмы похожи друг на друга, но не являются точной

копией и как передаются признаки из поколения в поколения, мы сегодня постараемся выяснить.

    Греческий врач, естествоиспытатель – Гиппократ так объяснял сходство родителей и детей. Он
считал, что ребенок возникает от слияния женского и мужского семени, оно изготавливается во
всех частях тела, поэтому несет информацию обо всех частях тела человека.   Семя мужчины
борется с семенем женщины, какое окажется сильнее, таков и будет пол ребенка.

     Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения»
генетики можно считать 1900 год, когда Гуго (Хуго)  Де Фриз в Голландии, Карл Корренс в
Германии   и   Эрмах   Чермак   в   Австрии   независимо   друг   от   друга   «переоткрыли»   законы
наследования признаков, установленные Грегором Менделем еще в 1865 году.
     Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом
Грегором Менделем, который в 1865 г. опубликовал статью, заложившую основы современной
генетики.
         Иоганн Мендель родился в 1822 г. В крестьянской семье. С отличием закончил высшую
школу по курсу философии, по окончании которой поступил в августинский монастырь Святого
Фомы   и   стал   монахом   по   имени   Грегор.   Опыты   с   горохом   начал   в   1856   году,   а   в   1865
опубликовал результаты своей работы. Значение этой работы оценили лишь спустя 35 лет. 
          До   Менделя,   согласно   теории   эволюции   Ч.Дарвина   и   А.Уоллеса,   считалось,   что   при
скрещивании   потомство   наследует  промежуточные   признаки  родительских   организмов,
происходит их смешивание. Мендель предположил, что изменчивость обусловлена дискретными
наследственными   единицами,   наследственными   факторами.   Эти   факторы   не   смешиваются   и
потомство наследует один фактор от одного и второй фактор от второго родителя в неизменном
виде. Это представление не соответствовало учению эволюционистов о причинах изменчивости
и не нашло понимания среди ученых. 

Основные даты в истории генетики:

1. В 1900 г. К. Корренс, Гуго (Хуго)   де Фриз и К. Чермак заново переоткрыли основные

законы   наследования   признаков,   открытые   Г.   Менделем   и   эта   дата   считается   датой
рождения науки генетики.

2. В 1901 – 1903 г. разработана мутационная теория Гуго (Хуго) де Фриза, подтверждающая

изменчивость организмов вследствие мутаций. 

1

3. В   1911г.   Т.   Морган   сформулировал   хромосомную   теорию,   в   которой   он   определяет

форму, строение хромосом и генов. 

4. В   1920г.   русский   ученый   Н.И.   Вавилов   сформулировал   закон   гомологических   рядов

наследственной изменчивости, который говорит о сходной изменчивости в видах, в родах
и семействах. 

5. В 1962 г. английский физик Ф. Крик и американский биофизик Д. Уотсон открывают

структуру   ДНК   как   единицы   наследственности.   Они   доказали,   что   ДНК   это
двухцепочечная спираль, в генах которой закодированы признаки наследственности. 

6. В 1968 г. американские биохимики Р. Холи, Х. Коранс и М. Ниренберг расшифровали

генетический код, он универсален, подходит для всех живых организмов и   каждый ген
состоит из комбинации белков. 

7. В 1990-2000 г. расшифровали геномы прокариотических  и эукариотических клеток.
8. Созданы трансгенные организмы с измененным генетическим кодом. 
9. 1997 году - клонировали овцу Долли,  1999 году - клонировали мышь и корову, в  2000

году - прочитан геном человека.

Основные задачи генетики:

1.

Изучение веществ и структур, которые составляют основы наследственности

2.

Изучение механизмов наследования информации в процессе индивидуального развития
организмов

3.

Влияние окружающей среды на формирование признаков в процессе индивидуального
развития организмов

4.

Изучение изменчивости как свойства всех живых организмов

Основные понятия генетики



Наследственность —   свойство   организмов   передавать   свои   признаки   от   одного
поколения к другому.



Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями
признаки.  В широком  смысле под изменчивостью  понимают  различия  между особями
одного вида.



Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака
зависит   как   от   присутствия   других   генов,   так   и   от   условий   среды,   формирование
признаков   происходит   в   ходе   индивидуального   развития   особей.   Поэтому   каждая
отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.



Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.



Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы
ДНК,   кодирующий   первичную   структуру   полипептида,   молекулы   транспортной   или
рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность
развития отдельного элементарного признака.



Генотип — совокупность генов организма.



Локус — местоположение гена в хромосоме.



Аллельные   гены —   гены,   расположенные   в   идентичных   локусах   гомологичных
хромосом.



Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.



Гетерозигота —   организм,   имеющий   аллельные   гены   разной   молекулярной   формы;   в
этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

2



Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном
состоянии; такой признак будет называться рецессивным.



Доминантный   ген —   аллель,   определяющий   развитие   признака   не   только   в
гомозиготном,   но   и   в   гетерозиготном   состоянии;   такой   признак   будет   называться
доминантным.

Методы генетики

            Основным   является гибридологический   метод —   система   скрещиваний,   позволяющая
проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и
использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода:

1.

целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам
контрастных (альтернативных) стабильных признаков;

2.

строгий количественный учет наследования признаков у гибридов;

3.

индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

    
      Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний
- различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет
короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество
хорошо   заметных   альтернативных   признаков   (окраска   венчика   -   белая   или   красная;   окраска
семядолей - зеленая или желтая; форма семени - морщинистая или гладкая; окраска боба - желтая
или зеленая; форма боба - округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов - по
всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля - длинный или короткий); 4) является
самоопылителем,   в   результате   чего   имеет   большое   количество   чистых   линий,   устойчиво
сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.
            Скрещивание,   при   котором   анализируется   наследование   одной   пары   альтернативных
признаков,   называется моногибридным,   двух   пар   - дигибридным,   нескольких   пар
- полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-
либо признака,  например,  признак  - цвет  горошин,  альтернативные  признаки  - желтый  цвет,
зеленый цвет горошин.

Генетическая символика

     Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний:
Р - родители;
F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения;
F

1

 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, 

F

2

 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F

1

;

× - значок скрещивания;
G - гаметы;
A - доминантный ген,
а - рецессивный ген;
АА - гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

          Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет,
начиная   с   1854   года.   8   февраля   1865   года   Г.   Мендель   выступил   на   заседании   Брюннского

3

общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были
обобщены   результаты   его   работы.   Опыты   Менделя   были   тщательно   продуманы.   Если   его
предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то
Мендель   свои   исследования   начал   с   изучения   наследования   всего   лишь   одной   пары
альтернативных признаков.
         Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное
перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта.
Гибриды  первого поколения  имели желтые семена.  Аналогичная  картина  наблюдалась и при
скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений,
имеющих   гладкую   и   морщинистую   формы   семян,   все   семена   полученных   гибридов   были
гладкими,   от   скрещивания   красноцветковых   растений   с   белоцветковыми   все   полученные   —
красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары
альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает.

 Проявляющийся

у   гибридов   первого   поколения   признак   Мендель   назвал   доминантным,   а   подавляемый   -
рецессивным.

Моногибридное скрещивание
      Моногибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по
одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. 
Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов гороха с
желтыми и зелеными семенами. При скрещивании растения с желтыми и  зелеными  семенами,
все   потомки   имели   желтые   семена.   Проявляющийся   у   гибридов   первого   поколения   признак
Мендель   назвал  доминантным   (А),   а   подавляемый   —  рецессивным   (а).   Само   же   явление
преобладания у гибридов признака одного из родителей Г. Мендель назвал  доминированием.
Позже   выявленная   закономерность   была   названа  законом   единообразия   гибридов   первого
поколения, или законом доминирования.
Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым
линиям   (двух   гомозиготных   организмов),   отличающихся   друг   от   друга   по   одной   паре
альтернативных   признаков,   все   первое   поколение   гибридов   (F

1

)   окажется   единообразным   и

будет нести признак одного из родителей.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

 

Р

♀AA

желты

е

×

♂аа

зелены

е

Типы 
гамет  

 

 А     

 а 

4

F

1

Aа

желтые

100%

    Во времена Менделя строение и развитие половых клеток еще не было изучено. Поэтому его
гипотеза   чистоты   гамет   является   примером   гениального   предвидения,   которое   позже   нашло
научное подтверждение. 

     

Гипотеза чистоты гамет. 

         Каждый организм один фактор (ген) получает от материнского организма, а другой - от
отцовского, следовательно, у каждого организма два наследственных фактора.   Гаметы чисты,
несут только один ген (наследственный фактор) из пары. У одного родителя все гаметы несут А,
у другого - а. Гибриды F

1

 получают оба фактора и их генотип Аа. 

Второй закон Менделя

          Семена   гибридов   первого   поколения   использовались   Менделем   для   получения   второго
гибридного поколения. В F

2

 6022 горошины были желтого цвета, 2001 горошины - зеленого.

Таким   образом,   на   основе   скрещивания   гибридов   первого   поколения   и   анализа   второго   был
сформулирован второй закон Менделя:
«При скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков
в определенном числовом соотношении: 3/4 имеют доминантный признак, 1/4 – рецессивный». 

Подобные же результаты были получены в 

 

 F

  

2

 при анализе еще 6 пар признаков . Результаты

опытов Менделя приведены в таблице.

5

     Одна третья желтых семян дали в F

3

 растения только с желтыми семенами, у двух третьих –

расщепление   в   соотношении   3:1.   Из   зеленых   семян   выросли   растения   только   с   зелеными
семенами.

Генетическая схема скрещивания

6

Ответ: F

1

 – по генотипу 100% Аа, по фенотипу – 100% желтые; 

F

2

 – по генотипу ¼ АА + ½ Аа + ¼ аа;

по фенотипу ¾ желтые, ¼ - зеленые

      Английский генетик Р. Пеннет предложил проводить запись в виде решетки, которую так и
назвали   -  решетка   Пеннета.   По   вертикали   указываются   женские   гаметы,   по   горизонтали   -
мужские. 

Цитологические основы

         Соматические клетки диплоидны, в паре гомологичных хромосом находятся пара аллелей
генов, контролирующие окраску горошин. При образовании гамет происходит мейоз, в гаметы
попадает  только один ген из пары. При слиянии гамет восстанавливается  диплоидный набор
хромосом, следовательно и генов.

7